患者也是儿童,也是反复发热,抽搐,葡萄膜炎,口腔溃疡,最后确诊为神经白塞病。
但真正让那篇文章登上顶刊的,并不是白塞病本身,而是研究团队后来发现,那个孩子存在一个特殊基因突变,这种突变会导致疾病异常凶险。
发病年龄更早、神经系统损伤更重,甚至会表现出许多不像白塞病的症状。
当时那个名字,忽然从记忆深处浮现出来。
顾临瞳孔微微一缩,心脏开始加快跳动。
旁边,赵国峰已经开始安排后续检查。
“先联系风湿免疫科,针刺试验做,HLA-B51也查,眼科再复查一次。”
整个病房重新忙碌起来,可顾临依旧坐在椅子上,没有动。
因为他突然意识到一个问题,如果自己的猜测是真的,那么糖糖身上很多看似无法解释的症状,就都能解释了。
为什么七岁就发病,为什么进展这么快,为什么神经系统受累如此严重,为什么表现和典型白塞病不完全一样。
因为她可能从一开始,就不是普通白塞病。
想到这里,顾临忽然开口。
“赵主任。”
赵国峰回头,目光带着询问。
“嗯?”
顾临沉默两秒,最终还是说道:
“能不能做一个基因检测?”
几个主任同时看向他,眼神都有些意外。
赵国峰皱起眉,语气有些疑惑。
“基因检测?”
“为什么?”
顾临知道,自己现在还不能说太多,因为没有证据,于是只能尽量委婉。
“她发病年龄太小,病情进展太快,和典型病例不太一样,我怀疑可能有遗传背景参与。”